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基因组区间与注释 / 注释文件统计与校验

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怎么读

注释文件统计与校验

摘要给出基因、转录本与不重复外显子的数量;「长度与数量分布」表列出基因跨度、剪接后转录本长度、外显子长度、每个转录本的外显子数、每个基因的转录本数的最小值、中位数、均值与最大值。

校验会报告:坐标不是整数或终点小于起点、链方向无效、GTF 缺少 gene_id 或 gene 行、GFF3 的 Parent 未定义、外显子超出转录本或基因、同一转录本内外显子重复或重叠、转录本没有外显子、子特征与基因的染色体或链不一致;每类给出前 10 个行号。

GTF 按 gene_id / transcript_id 归组;GFF3 按 ID / Parent 层级归组(细菌注释中直接挂在基因下的 CDS 也能识别)。

图依次为特征类型计数、所选长度分布与基因类型分布;逐基因、逐转录本表可下载作进一步筛选。

方法说明

按 GTF2.2 与 GFF3(Sequence Ontology 规范 1.26)解析与归组;数量与长度分布已与独立的 Python 参考实现核对一致。

数据量

在浏览器中处理;建议注释文件不超过约 100 MB(约 30 万行)。完整的人类 GTF(解压后约 1.5 GB)请先按染色体或所需基因提取子集再上传。

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