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基因组变异检测与注释 (WGS / WES / 靶向测序)

适用于人类及动植物的全基因组、外显子组和靶向 panel 数据:家系、病例-对照、肿瘤配对等设计。按 GATK Best Practices 流程执行,每一步的过滤参数都写进报告。

标准分析内容

  • 数据质控、比对(BWA-MEM)、去重与碱基质量校正
  • SNP / InDel 检测(GATK HaplotypeCaller,群体联合 calling)
  • 变异质控与过滤(VQSR 或硬过滤)
  • 功能注释(ANNOVAR / VEP:基因、功能影响、人群频率、致病性预测)
  • 变异统计与可视化:分布、类型、Ti/Tv 等
  • 候选变异筛选表(按遗传模式或频率阈值)

可选进阶分析

  • 拷贝数变异(CNV)与结构变异(SV)检测
  • 家系分析:新发突变、共分离、纯合区域
  • 肿瘤体细胞变异(Mutect2)、肿瘤突变负荷、突变谱模式
  • 线粒体变异、HLA 分型、STR 分析
  • 按 ACMG 指南对候选变异进行分级整理(科研用途)

您提供什么,拿到什么

您提供您拿到
fastq 或 bam 文件质控与覆盖度报告
样本信息表:家系关系、表型、配对关系VCF 文件与注释后的变异表格(Excel)
参考基因组版本(hg38/hg19 或其他物种)候选变异筛选表与可视化图
目标区域 bed 文件(WES / panel)分析代码、参数与方法学段落

常规周期:7–12 个工作日(按标准分析内容计,复杂设计以书面分析方案为准);报价按项目,1 个工作日内回复。

示例交付物(公开数据真实运行)

沿基因组的覆盖深度
沿基因组的覆盖深度
变异类型与预测效应
变异类型与预测效应

查看完整示例报告

有多少样本才能做联合 calling?

联合 calling 从 2 个样本起即可;样本越多,低频变异的过滤越稳定。单样本也可以做,报告中会说明差别。

交付的变异表能直接用于临床报告吗?

我们的交付面向科研用途,临床解读需由具备资质的机构完成。

只做过的 WES 数据,可以补做 CNV 吗?

可以。基于外显子组的 CNV 检测精度低于 WGS,报告中会给出置信度说明。

群体重测序 / GWAS / 进化分析

适用于动植物群体、微生物群体和人类队列的重测序或芯片数据:群体结构、选择信号、性状关联、驯化与进化历史。

标准分析内容

  • 群体水平 SNP 检测与过滤(缺失率、MAF、HWE)
  • 群体结构:PCA、ADMIXTURE、系统发育树
  • 连锁不平衡衰减、核苷酸多样性(π)、Fst、Tajima's D
  • 选择清除信号扫描(XP-CLR、iHS 等)
  • GWAS(混合线性模型,GEMMA/GCTA),曼哈顿图与 QQ 图
  • 显著位点的基因注释与候选基因列表

可选进阶分析

  • 群体历史推断(PSMC/SMC++、有效群体大小、分化时间)
  • 基因流与混合分析(TreeMix、D 统计)
  • 基因组预测 / 全基因组选择(GBLUP、rrBLUP)
  • 泛基因组与结构变异群体分析
  • eQTL 与 GWAS 共定位

您提供什么,拿到什么

您提供您拿到
fastq、bam 或 VCF 文件高质量 SNP 集(VCF)与统计表
样本信息表:群体来源、表型、地理信息群体结构、选择信号与 GWAS 的出版级图
参考基因组与注释文件候选区域与候选基因表格

常规周期:15–25 个工作日(按标准分析内容计,复杂设计以书面分析方案为准);报价按项目,1 个工作日内回复。

这一类分析暂无公开示例;交付结构(报告、出版级图、结果表、代码、方法学段落)与示例报告一致,具体图表在书面方案里列明。

GWAS 需要多少样本?

取决于性状遗传力与效应大小,没有统一答案;方案阶段我们会根据您的样本数说明能检测到的效应范围。

群体结构会不会造成假阳性?

混合线性模型会同时校正群体结构与亲缘关系,报告中给出 QQ 图和膨胀系数作为依据。

宏基因组与 16S / ITS 扩增子分析

适用于肠道、土壤、水体、临床等样本的微生物群落研究。扩增子适合群落组成比较,宏基因组适合功能与物种精细分析,方案阶段我们会说明两者的差别。

标准分析内容

  • 扩增子:去噪与 ASV 生成(QIIME2 / DADA2)、物种注释(SILVA / UNITE)
  • α / β 多样性分析与组间检验(PERMANOVA)
  • 群落组成堆叠图、LEfSe 差异物种分析
  • 宏基因组:质控、宿主去除、组装(MEGAHIT)、基因预测与非冗余基因集
  • 物种与功能注释(Kraken2 / MetaPhlAn,KEGG / CAZy / CARD)
  • 功能通路的组间差异分析

可选进阶分析

  • 宏基因组分箱(binning)与 MAG 质量评估
  • 菌株水平分析与 SNP 追踪
  • 微生物-代谢物或微生物-临床指标关联分析
  • PICRUSt2 功能预测(扩增子)
  • 网络分析与关键物种识别

您提供什么,拿到什么

您提供您拿到
fastq 数据与引物信息(扩增子)ASV / 物种丰度表与注释表
样本信息表:分组、采样时间、临床或环境指标多样性、组成、差异物种的出版级图
宿主基因组(用于去宿主,如有)功能注释与通路差异表格

常规周期:10–15 个工作日(按标准分析内容计,复杂设计以书面分析方案为准);报价按项目,1 个工作日内回复。

这一类分析暂无公开示例;交付结构(报告、出版级图、结果表、代码、方法学段落)与示例报告一致,具体图表在书面方案里列明。

16S 结果能到种水平吗?

16S 常规分辨到属水平,种水平注释需谨慎;需要种或菌株分辨率时建议用宏基因组,方案中会说明。

样本间测序深度差别大怎么办?

我们会按数据分布进行抽平或采用不依赖抽平的方法,并在报告中给出稀释曲线。

表观组分析 (ChIP-seq / CUT&Tag / ATAC-seq / 甲基化)

适用于组蛋白修饰、转录因子结合、染色质开放性和 DNA 甲基化(WGBS / RRBS / 850K 芯片)数据,重点是把表观信号与基因表达和调控元件联系起来。

标准分析内容

  • 质控、比对、去重与信噪比评估(FRiP、指纹图)
  • 峰检测(MACS2/MACS3),重复间一致性(IDR)
  • 峰注释(启动子、增强子、基因体)与 motif 富集(HOMER)
  • 差异峰 / 差异开放区域分析(DiffBind)
  • 甲基化:比对(Bismark)、甲基化水平计算、差异甲基化区域(DMR)
  • IGV 可视化轨迹与热图、profile 图

可选进阶分析

  • 与 RNA-seq 联合:差异峰与差异表达的对应关系
  • 超级增强子识别
  • 转录因子足迹分析(ATAC-seq)
  • 甲基化芯片的 EWAS 与表观年龄
  • 多组蛋白修饰的染色质状态划分(ChromHMM)

您提供什么,拿到什么

您提供您拿到
fastq 数据,含 input / IgG 对照(ChIP)质控与峰检测统计表
样本信息表:抗体、处理、重复峰文件(bed / bigWig)与注释表格
参考基因组版本差异区域与 motif 富集的出版级图

常规周期:10–15 个工作日(按标准分析内容计,复杂设计以书面分析方案为准);报价按项目,1 个工作日内回复。

这一类分析暂无公开示例;交付结构(报告、出版级图、结果表、代码、方法学段落)与示例报告一致,具体图表在书面方案里列明。

没有 input 对照能做 ChIP-seq 分析吗?

可以进行峰检测,但假阳性风险增加;报告中会说明,并建议后续实验补充对照。

ATAC-seq 的重复一致性怎么判断?

我们使用 IDR 与重复间相关性评估,并给出每个样本的 TSS 富集分数作为质量依据。

说明您的数据类型和想回答的问题,1 个工作日内收到书面分析方案与报价。

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