VCF 比较

默认只有 CHROM、POS、REF 与 ALT 都相同才算同一个变异（多等位位点按 ALT 集合整体比较），与 bcftools isec 的默认规则一致；改成「只看位置」时同一位置的不同等位也算共有。

维恩图给出共有与各自特有的位点数，柱图按变异类型拆分；Jaccard = 共有 / 并集。

两份文件有同名样本时按样本名配对比较基因型（否则按列顺序）：一致率 = 等位完全相同的基因型 / 两边都非缺失的基因型；非参考不一致率只看至少一方为非参考的基因型。

比较前请确认两份 VCF 使用同一参考基因组与染色体命名；InDel 表示方式不同（如左对齐与否）会被当作不同变异，必要时先做标准化。

方法说明

位点匹配规则对齐 bcftools isec（Danecek et al. 2021, GigaScience 10:giab008），已在真实与模拟数据上与其共有/特有位点列表逐一对数一致。

数据量

在浏览器中处理，两份文件合计建议不超过约 100 MB。