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变异与 FASTQ / VCF 过滤

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怎么读

VCF 过滤

上面的快捷条件(最低 QUAL、最低 INFO/DP、类型、PASS、区域)总是用于「保留」;表达式可选择保留(-i)或去掉(-e)满足的位点,两者同时生效。

表达式写法与 bcftools 相同,例如 QUAL>=30 && INFO/DP>=10、TYPE="snp"、FMT/DP>20 & GT="het"(同一样本同时满足)、ANN~"missense"(正则匹配注释)。多值字段(如 DP4、AF)任一值满足即算满足,可用 DP4[2] 取单个值(从 0 开始)。

区域按 POS 是否落在区间内判断(1 起始、闭区间);多个区域用逗号分隔,只写染色体名表示整条。

结果给出过滤后的 VCF 文本(头部原样保留,并加一行记录过滤条件)可复制或下载,以及保留位点的简表;直方图对比保留与去掉位点的 QUAL 分布。

方法说明

表达式语义对齐 bcftools view -i/-e/-t(Danecek et al. 2021, GigaScience 10:giab008),已用 37 个表达式与区域组合逐位点对数一致。

数据量

在浏览器中处理,建议不超过约 100 MB 的未压缩 VCF。bcftools 中不支持的写法(如省略 INFO/ 时与 FORMAT 同名的字段)这里按 INFO 处理。

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