VCF 统计

摘要条给出位点数、SNP 与 InDel 数和转换/颠换比（Ts/Tv）。全基因组种系 SNP 的 Ts/Tv 一般约 2.0–2.1，外显子区约 2.8–3.0；明显偏低常提示假阳性较多。

类型判定与 bcftools stats 相同：一个位点有多个 ALT 时，含 SNP 等位记一次 SNP、含 InDel 等位记一次 InDel；替换类型只统计 SNP 等位。

「每样本统计」按 GT 区分纯合参考、纯合变异、杂合、单倍体（如细菌）与缺失；平均深度取 FORMAT/DP（DP=0 不计入），与 bcftools 的 PSC 口径一致。

QUAL 与 INFO/DP 直方图可用于确定过滤阈值，阈值确定后可在「VCF 过滤」工具中直接使用。

方法说明

统计口径对齐 bcftools stats（Danecek et al. 2021, GigaScience 10:giab008），已在示例与多样本模拟数据上逐项对数一致；VCF 格式见 VCFv4.2 规范。

数据量

在浏览器中处理，建议不超过约 100 MB 的未压缩 VCF。